Совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретенных в процессе развития, называется фенотип. Это может быть заболевание, группа крови, цвет глаз, форма носа и т.д. Совокупность генов данного организма, лежащая в основе фенотипа, называется генотип.
Место на хромосоме, где расположен ген, ответственный за конкретный признак, называется генный локус, а типы генов, которые могут в нем находиться, - аллели. Если конкретному локусу присущи две аллели «А» и «а», из них могут быть сформированы три генотипа: «АА», «Аа» и «аа». Генотипы «АА» и «аа» называются гомозиготными, генотип «Аа» -гетерозиготным.
Если аллель «А» является доминантной, она подавляет действие рецессивной аллели «а» и формирует узнаваемый фенотип для гетерозиготных («Аа») особей. Рецессивные аллели могут проявиться в фенотипе только в гомозиготном состояним «аа». Если в гетерозиготном состоянии «Аа» проявляются обе аллели, они называются кодоминантными.
Так, кодоминантными являются две из трех аллелей, определяющих группу крови - А и В (по российской классификации II и III группы). Группа О (I) возможна только при гомозиготном генотипе. В случае гетерозиготного генотипа АВ обе аллели действуют независимо, носитель этого генотипа будет иметь IV группу крови.
Аутосомно-доминантные заболевания
В паре, где один из партнеров - мужчина или женщина - является носителем доминантного аномального гена, вероятность появления на свет больного ребенка равна 50%. Заболевание проявится только в случае наследования этого гена. Ахондроплазия (карликовость) - одно из аутосомно-доминантных заболеваний.
Человек может родиться здоровым либо страдать аутосомно-доминантным заболеванием. Если его партнер здоров, то у пары 50-процентная вероятность, что ребенок будет страдать той же болезнью.
Аутосомно-рецессивные заболевания
Носителями этих заболеваний могут быть здоровые люди обоих полов. Ребенок, родившийся от двух носителей гетерозиготы «Аа», в одном случае из четырех может иметь наследственное заболевание. Примером аутосомно-рецессивного наследственного заболевания является серповидноклеточная анемия - болезнь крови, встречающаяся преимущественно среди выходцев из Африки.
Болезни, сцепленные с полом
В этом случае аномальный ген расположен в половых хромосомах (X или Y). Мужчины имеют только одну Х-хромосому. Таким образом, все дочери наследуют отцовскую Х-хромосому и одну из Х-хромосом матери. Сын наследует отцовскую Y-хромосому и одну из двух материнских Х-хромосом. Если одна из этих двух Х-хромосом содержит ген, способный вызвать развитие какой-либо болезни, мать называют носителем заболевания. Половина сыновей женщины-носителя могут страдать этим заболеванием, половина дочерей могут также стать носителями аномального гена. Большинство болезней, связанных с полом, обусловлены именно аномалиями в Х-хромосомах, так как У-хромосома содержит относительно небольшое число генов.
Клинические проявления при болезнях, сцепленных с полом, чаще всего наблюдаются у мужчин, поскольку они гомозиготны по Х-хромосоме, а большинство аллелей, ответственных за эти заболевания, рецессивны. При этом наследование идет по женской линии. Хорошо известный пример наследственного заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, - гемофилия среди потомков королевы Виктории. Также с Х-хромосомой может быть сцеплено облысение.
Гены Y-хромосомы, в частности, отвечают за половое дифференцирование и развитие по мужскому типу. Передача этих признаков возможна только от отца к сыну, так как У-хромосома передается по мужской линии.
На генеалогическом древе показано сцепленное с полом наследование гемофилии в королевских семьях Европы. В каждом случае заболевания можно проследить линию наследования, которая ведет к королеве Виктории (1819-1901), которая была носительницей гена гемофилии. Нынешняя Британская королевская семья этим заболеванием не поражена, поскольку происходит от здорового сына королевы Виктории короля Эдуарда VII.
Случайные мутации
В процессе нормального дублирования ДНК могут возникать ошибки. Они называются новыми мутациями. Большинство из них происходит в областях ДНК, никак не связанных с функцией генов, и лишь незначительная часть ведет к изменению фенотипа. Ахондроплазия (карликовость) возникла как вновь появившаяся мутация в некоторых семьях.
В последующих поколениях она наследуется как аутосомно-доминантное заболевание.
Ахондроплазия, возникшая как новая мутация, наследуется потомками по аутосомно-доминантному типу. Таким образом, если один из родителей страдал этим наследственным заболеванием, ребенок имеет 50% шансов унаследовать его.
Тело человека. Снаружи и внутри. №13 2008